Trisomie na 21. chromozómu nebo Downův syndrom je nejběžnější formou genomické patologie, která se vyskytuje u přibližně 1 z 800 narozených dětí. Vědci zjistili, že onemocnění je způsobeno nesprávným rozdělením chromozomů, což vede k tomu, že pacient namísto dvou kopií 21. chromozomu jsou tři. Předvídat výskyt patologie je nemožné, je zřejmé, že jedna-trisomie na 21. chromozómu není nic jiného než řada duševních, fyzických a behaviorálních poruch, které narušují normální vývoj a existenci nemocného dítěte.
V souvislosti s výše uvedeným je obtížné přeceňovat význam prenatální diagnózy, což dovoluje in utero stanovit riziko trisomie 21 pomocí charakteristických indikátorů.
Screening v prvním trimestru
Odkazuje na neinvazivní metody a sestává z ultrazvuku a biochemické analýzy mateřské krve. Optimální čas pro první prenatální screening je 12-13 týdnů.
Během ultrazvukové diagnostiky věnujeme pozornost velikosti zóny límce, která je charakteristickým znakem přítomnosti abnormalit. Konkrétně, v závislosti na tom, který týden těhotenství a odpovídající norma, znamením trizomie 21 může být rozšíření prostoru límce o více než 5 mm.
Ženská krev se dále vyšetřuje na dva hormony: volné b-HCG a RARR-A. Pro jednotku měření sledovaných ukazatelů berte - MoM. Získané hodnoty se porovnávají s normálními hodnotami: Trisomie 21 může naznačovat zvýšenou hladinu volného b-hCG - více než 2 M0Ma a koncentrace PAPP-A je menší než 0,5MoM.
Na základě výsledků prvního prenatálního screeningu však nelze vyvodit definitivní závěry, protože je to pouze pravděpodobnostní indikátor, který ne vždy zohledňuje jiné faktory ovlivňující hladinu těchto hormonů. K nim je možné nosit: nesprávně stanovený termín těhotenství, hmotnost matky, stimulace ovulace, kouření.
Druhý prenatální screening
V intervalu mezi 15-20 týdny je proveden druhý pokus diagnostikovat genomickou patologii. Toto období je považováno za informativnější, protože během ultrazvuku lze pozorovat mnoho porušení. Například u plodu s trisomií na 21 chromosomech se liší od normy: délka humeru a stehenní kosti, velikost můstku nosu, velikost ledvinové pánve a někdy i zrakové vady srdce, gastrointestinálního traktu nebo cysty cévního plexu mozku.
Krev těhotné ženy se vyšetřuje na úroveň AFP, která je jasným ukazatelem dědičné patologie plodu. Pokud se v důsledku druhého screeningu zjistí, že AFP je pod normální hodnotou, pak by to mohlo znamenat přítomnost trisomie na 21 chromozomech.
Získané výsledky se porovnávají s výsledky první studie, pokud jsou rizika dostatečně vysoká, těhotné ženě jsou přiděleny jiné metody vyšetření.
Invazivní metody pro stanovení chromozomálních abnormalit
Přesnější, ale i nebezpečnější způsoby určování genomických poruch jsou:
- amniocentézou - znamená propíchnutí břišní stěny tenkou jehlou a plotem plodové vody, která se v budoucnosti zkoumá;
- Choropická biopsie je poměrně informativní metoda. Odběr vzorků buněk vil a placenty se zpravidla provádí po 11-12 týdnech, propíchnutím břišní dutiny nebo použitím katetru přes vagínu;
- odběru vzorků pupečníkové krve se provádí nejdříve v 18. týdnu těhotenství.
Invazivní metody, i když umožňují přesnější stanovení přítomnosti genomické anomálie, ale současně nesou riziko libovolného ukončení těhotenství.