Nemoci, které se vyvíjejí kvůli genetickému faktoru, jsou považovány za poměrně vzácné, ale čím déle žije člověk, tím častěji vznikají v lékařské praxi.
Vrozené patologie jsou jedním z nejobtížnějších v léčbě, protože ve skutečnosti před lékaři se stává úkolem oklamat přírodu a opravit její chyby.
Wilson-Konovalovova nemoc byla popsána v roce 1912 anglickým neurológem Samuelem Wilsonem, který identifikoval řadu příznaků hepato-cerebrální dystonie, cirhózy jater a kombinoval je pod názvem "progresivní lentikulární degenerace".
Podstata této nemoci spočívá v tom, že tělo hromadí nadměrné množství mědi, totiž v jeho nejdůležitějších životně důležitých orgánech - mozku a játrech.
V normálním množství se měď podílí na tvorbě nervových vláken, kostí, produkci kolagenu a pigmentu melaninu. Ale když je porušování procesu stažení mědi (a to je podstatou problému onemocnění), může to ohrozit život. Obvykle se měď rozkládá s jídlem a vylučuje se žlučem, při jehož tvorbě se aktivně podílí játra. Není-li onemocnění ošetřeno, prognóza je nepříznivá.
Pravděpodobnost vývoje Wilsonova-Konovalovova nemoci
Z celkového počtu 100 tisíc lidí lékaři tuto patologii nalezli pouze ve třech. Je přenášena autozomálně recesivně, což znamená, že pravděpodobnost jejího vývoje je u těch lidí, jejichž oba rodiče mají mutantní gen ATP7B v 13. chromozomovém páru. Genetika odhaduje, že tento gen je přibližně v 0,6% světové populace. Ve zvláštní skupině rizikových dětí, které se narodily v blízkém vztahu.
Symptomy Wilson-Konovalovovy nemoci
Nemoc se může projevit v dětství nebo dospívání ve formě neuropsychiatrických poruch a selhání jater.
Lékaři rozlišují tři formy onemocnění:
- porucha ovlivňuje pouze játra;
- porucha ovlivňuje pouze činnost centrálního nervového systému;
- se smíšenými formami existují projevy obou forem.
Také v tomto onemocnění existují dvě fáze, to je druh inkubační doby Wilsonova-Konovalovova choroby:
- latentní - 5-7 let;
- stupně klinických projevů.
Existují dva typy onemocnění:
- akutní - u 25% najednou je žloutenka, teplota stoupá, selhání jater;
- chronická - pomalý projev onemocnění, který se vyskytuje ve věku 8-16 let.
Pokud se vyskytnou jaterní poruchy, objeví se následující příznaky:
- nazální krvácení;
- únava a slabost;
- snížení chuti k jídlu a pracovní kapacity;
- nestabilita stolice a nadýmání;
- bolest v játrech;
- svědění;
- zvýšená tělesná teplota;
- žloutenka ;
- edém;
- krvácení do žaludku a střev.
V případě porušení centrálního nervového systému se vyskytují následující příznaky:
- projev příznaků ve věku 20 let;
- "Maska tvář";
- bohaté slinění;
- porucha řeči a koordinace pohybů;
- tremor;
- athetóza;
- agrese - hysterické a panické stavy.
Mezi zvláštními příznaky onemocnění - vytvoření hnědého prstence podél okraje rohovky oka.
Komplikace Wilson-Konovalovovy nemoci
Důsledky Wilson-Konovalovovy nemoci v nepřítomnosti léčby jsou velké. V mnoha orgánech a systémech dochází k porušení:
- kůže - zvýšená pigmentace, modré otvory na nehty;
- obličky - kameny v ledvinách , otoky nohou;
- poruchy srdečního rytmu;
- klouby - jsou postiženy v 20 až 50% případů;
- kosti - jejich křehkost se zvyšuje, fraktury jsou časté;
- endokrinní systém - zpoždění pohlavního vývoje, muži mohou mít nárůst mléčných žláz, ženy mají problém s ložem plodu.
Diagnóza Wilson-Konovalovovy nemoci
Pro diagnostiku se používají následující metody:
- kontrola se štěrbinovou lampou;
- stanovení hladiny ceruloplazminu;
- stanovení mědi v denní moči a séru.
Léčba Wilson-Konovalovovy nemoci
Léčba zahrnuje jak léky, tak dietní opatření:
- dieta s Wilson-Konovalovovou nemocí - tabulka č. 5 s omezením mědi na 1 mg denně;
- lék Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamín B6.