Downův syndrom je jednou z nejčastějších genetických poruch. Objevuje se dokonce i ve fázi tvorby oocytů nebo spermií nebo v době jejich fúze během oplodnění. Dítě má navíc další 21. chromozom a jako výsledek, v buňkách těla neexistuje 46, jak se očekávalo, ale 47 chromozomů.
Jak zjistit Downův syndrom během těhotenství?
Existuje několik způsobů, jak identifikovat Downovu syndrom během těhotenství. Mezi nimi - invazivní metody, ultrazvuk, screening pro těhotenství . Je pravděpodobné, že Downův syndrom může být diagnostikován v plodu pouze pomocí invazivních metod:
- choriovou biopsii po 10-12 týdnech - výsledek je dosažen po několika dnech. Postup je však nebezpečný, protože může způsobit spontánní potrat ve 3% případů;
- placentocentóza ve věku 13-18 týdnů - výsledek vám bude vyprávět po několika dnech. Riziko komplikací je stejné - 3-4% případů končí spontánním potratem;
- amniocentéza ve věku 17-22 týdnů - v tomto případě riziko potratu je asi 0,5%;
- Cordocentéza ve věku 21-23 týdnů - 1-2% případů končí potratem.
Pokud během manipulace zjistí přítomnost Downova syndromu, je možné ukončit těhotenství po dobu až 22 týdnů.
Samozřejmě riziko spontánního potratu - docela nepříjemná platba za autentičnost, zvláště pokud se ukáže, že dítě je v pořádku. Proto nejsou pro takové manipulace řešeny všechny. S určitým stupněm pravděpodobnosti může být Downův syndrom posuzován podle výsledků ultrazvukové studie.
Ultrazvuk plodu s Downovým syndromem
Symptomy Downova syndromu u plodu během těhotenství je obtížné stanovit pomocí ultrazvuku, protože taková studie umožňuje s vysokou mírou spolehlivosti určit pouze zjevně hrubé anatomické poruchy. Existuje však řada markerů, kterými doktor může mít podezření, že plod má další chromozom. A jestliže v procesu vyšetření má plod známky Downova syndromu, jejich souhrnná studie umožní integrovat integrální obraz a zjistit trisomii 21 s jistou pravděpodobností.
Takže tyto funkce zahrnují:
- zvětšení prostoru límce (velká tloušťka cervikálního záhybu nebo nahromadění podkožní tekutiny na zadní straně krku plodu). Obvykle by tento parametr neměl překročit 2,5 mm při vaginálním vyšetření a 3 mm při vyšetření břišní stěnou. Taková studie je prováděna v 10-13 týdnech;
- délka kostí nosu plodu - je určena ve druhém trimestru. Hypoplázie nosních kostí je přítomna u každého druhého dítěte s Downovým syndromem;
- rozšířený močový měchýř;
- snížená maxilární kost;
- mírná tachykardie (více než 170 úderů za minutu);
- porušení průběhu krevního oběhu v žilním kanálu.
Pokud jste nalezli jedno nebo více známky ultrazvuku, neznamená to sto procent porodu dítěte s Downovým syndromem. Doporučuje se, abyste podstoupili jeden z laboratorních testů popsaných výše, když žena skrze břišní stěnu převzala genetický materiál.
Ultrazvuk je nejdůležitější v období 12-14 týdnů - v tomto období může odborník přesněji určit míru rizika a pomoci přijmout další nezbytná opatření.
Screening pro Downův syndrom - přepis
Další metodou detekce Downova syndromu v těhotenství je biochemický krevní test těhotné ženy, který byl odebrán z žíly. Analýza těhotných žen na Downův syndrom zahrnuje stanovení koncentrace alfa-fetoproteinů a hormonu hCG v krvi.
Alfalfetoprotein je protein produkovaný proteinem jaterních plodů. Do ženské krve vstupuje skrze amniovou tekutinu. A nízká hladina tohoto proteinu může naznačovat vývoj Downova syndromu. Nejvíce se doporučuje provést tuto analýzu v období 16-18 týdnů těhotenství.