Marfanův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Podle statistik se tato nemoc vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Ve většině případů je onemocnění dědičná. V 75% případů rodiče přenášejí mutovaný gen na své děti.
Příčiny Marfanova syndromu spočívají v mutaci genu odpovědného za syntézu fibrilinů. Tato látka je důležitým proteinem těla, který je zodpovědný za kontraktilitu a elasticitu pojivové tkáně.
Charakterizováno patologickými změnami v kardiovaskulárním, nervovém systému a muskuloskeletálním systému. Hlavní porucha je u kolagenových poruch a ovlivňuje elastická vlákna pojivové tkáně.
Známky a příznaky onemocnění
Marfanův syndrom, jehož znaky se projevují různými způsoby, postupuje hlavně se stárnutím a stárnutím osoby. Pokud jde o kostru pacienta, má následující vlastnosti:
- vysoký růst;
- pružná a tenká kostra;
- Ruce s Marfanovým syndromem, jako nohy, mají nepřiměřeně dlouhé prsty;
- úzkou dlouhou tvář;
- často nerovné zuby;
- Vložená nebo konvexní hrudní kosti;
- skolióza;
- ploché nohy .
Mnoho pacientů s touto chorobou trpí myopií, kataraktem nebo glaukomem. Kvůli vadě v pojivové tkáni lidé často trpí vážnými kardiovaskulárními chorobami. Někdy způsobuje náhlou smrt. Když je diagnostikován Marfanův syndrom, srdce pacienta je hlučné. Existuje palpitace a dušnost.
Lidé s Marfanovým syndromem mají slabost nebo necitlivost v nohou. Často mají inguinální nebo ventrální kýlu, některé problémy s dýcháním ve snu. Riziko rakoviny plic se dramaticky zvyšuje.
Symptom Marfan, jehož příznaky jsou velmi rozmanité, omezuje očekávanou délku života pacienta na 40-45 let.
Klasifikace choroby
V lékařské praxi je obvyklé rozlišit několik forem Marfanova syndromu:
- vyjádřeno;
- vymazáno.
Stupeň závažnosti může být závažný nebo mírný.
Pokud jde o povahu průběhu onemocnění, může být stabilní nebo progresivní.
Diagnostická opatření
Zpočátku diagnóza Marfanova syndromu je založena na analýze rodokmenů pacienta. Vyšetřuje se také neuropsychologický a fyzický stav člověka. Srovnává se harmonie a proporcionalita jednotlivých částí těla.
Pro diagnózu je zpravidla nutné mít alespoň jeden z pěti hlavních symptomů onemocnění:
- arachnodactyly;
- dislokace čočky oka;
- kyfoskolóza;
- aneuryzma aorty;
- deformita hrudní kosti.
Přesto musí existovat alespoň dvě další znamení:
- prolaps mitrální chlopně ;
- myopie;
- vysoký růst;
- pneumotorax;
- ploché nohy;
- hypermobilita kloubů;
- Stria.
Nejčastěji diagnóza tohoto syndromu nezpůsobuje komplikace. Nicméně v 10% případů jsou předepsány další rentgenové vyšetřovací metody. Marfanův syndrom, jehož diagnóza je zcela přesná, může být někdy zaměňována s podobnou nemocí - Lois-Datzovým syndromem. Metody léčby onemocnění jsou různé, takže je nesmírně důležité, aby nebyl jeden syndrom za druhým.
Možnosti léčby
Pro správnou diagnózu musí pacient navštívit některé specialisty:
- kardiolog;
- ortopedista;
- genetika;
- oftalmolog.
Marfanův syndrom nereaguje na žádnou konkrétní léčbu. To je způsobeno tím, že se vědci ještě nenaučili, jak změnit mutované geny. Existuje však řada variant terapie, které mohou být zaměřeny na zlepšení výkonu a stavu konkrétního orgánu a prevenci komplikací.
Je důležité dodržovat správnou vyváženou stravu, užívat vitamíny a obecně vést zdravý životní styl. Marfanův syndrom, jehož léčba je nejednoznačná, vyžaduje, aby pacient provedl komplex fyzických aerobních cvičení. Zátěž by však měla být mírná a mírná.