Prenatální screening

Prenatální screening je jednou z nejdůležitějších metod vyšetřování těhotných žen, což umožňuje odhalit možné hrubé abnormality plodu nebo nepřímé známky takových anomálií. To je považováno za jeden z nejjednodušších, bezpečných a informativních diagnostických metod pro nastávající matky. Screening se týká těch průzkumů, které jsou prováděny masivně, tj. Pro všechny těhotné ženy bez výjimky.

Průzkum se skládá ze dvou prvků:

1. Prenatální biochemický screening - analýza žilní krve matky k určení určitých specifických látek, které indikují určitou patologii.
2. Ultrazvuková vyšetření plodu.

Prenatální screening trizomie je jednou z nejdůležitějších studií, která není povinná, ale doporučuje se, aby v případě, že budoucí matka je starší 35 let, pokud se již v rodině narodily děti s genetickými abnormalitami a pokud se vyskytla dědičná zátěž. Tato analýza pomáhá identifikovat riziko, tedy pravděpodobnost vzniku dítěte s Edwardsovou chorobou (chromozómy trisomie 18 - více malformací vnitřních a vnějších orgánů, mentální retardace), Downova choroba (chromozómy trisomie 21) nebo defekt neurální trubice (např. Štěpení páteře), Pataův syndrom (chromozomy trisomie 13 - závažné defekty vnitřních a vnějších orgánů, idiocyty).

Prenatální screening pro 1 trimestr

V prvním trimestru se vyšetření provádí v gestačním věku 10-14 týdnů a umožňuje zjistit, zda vývoj plodu odpovídá době, zda je více těhotenství, zda se dítě normálně rozvíjí. V tomto okamžiku se také vyšetří trisomie 13, 18 a 21. Ultrazvuk lékař musí měřit takzvaný obojek (oblast, kde se tekutina hromadí v oblasti krku mezi měkkými tkáněmi a pokožkou), aby se zajistilo, že nedojde k abnormalitám vývoje dítěte. Výsledky ultrazvuku se porovnávají s výsledky ženského krevního testu ( měří se hladina těhotenského hormonu a protein RAPP-A ). Takové srovnání se provádí pomocí počítačového programu, který bere v úvahu individuální charakteristiky těhotné ženy.

Prenatální screening pro 2. trimestr

Ve druhém trimestru (ve věku 16-20 týdnů) se také provádí krevní test na AFP, hCG a volném estriolu a provádí se ultrazvuk plodu a vyhodnotí se riziko trizomie 18 a 21. Pokud existuje důvod se domnívat, že se něco děje s dítětem, pak je nasměrován invazivní diagnostika týkající se propíchnutí dělohy a sbírání plodové vody a plodové krve, ale v 1-2% případů jsou takové příčiny komplikací těhotenství a dokonce i úmrtí dítěte.

Ve třetím trimestru, v 32-34 týdnech, se provádí ultrazvuk za účelem zjištění pozdně diagnostikovaných abnormalit.