Jaké jsou příčiny těchto patologií a jaké je riziko, že dítě s trisomií v chromozomu 21 18 13 - zkusme to zjistit.
Patofyziologie onemocnění
Nejčastější genetické patologie - trizomie na chromosomech 13, 18 nebo 21 vznikají v důsledku nesprávné distribuce genového materiálu v procesu dělení buněk. Jinými slovy, plod dědí od rodičů namísto předepsaných dvou chromozomů, zatímco další kopie 13, 18 nebo 21 chromozomů brání normálním duševnímu a fyzickému vývoji.
Podle statistik se třikrát na 21. chromozómu (Downův mošt) vyskytuje mnohem častěji než trisomie na 13. a 18. chromozómu. A délka života dětí narozených syndromy Patau a Edwards je spravidla méně než rok. Zatímco nosiče tří kopií 21. chromozomu přežijí do stáří.
Ale v každém případě se děti s podobnými anomáliemi nemohou stát plnoprávnými členy společnosti, můžeme říci, že jsou odsouzeny k osamělosti a utrpení. Tudíž těhotné ženy, které po provedení biochemického screeningu nalezly vysoké riziko trisomie na 13., 18., 21. chromozómu, jsou dále vyšetřovány. Pokud je diagnóza potvrzena, mohou být požádáni o ukončení těhotenství.
Trisomie 21 18 13: interpretace analýz
Riziko vzniku dítěte s trisomií 21, 18 nebo třináctého chromozomu se někdy zvyšuje s věkem matky, ale to nelze vyloučit z mladých dívek. Aby se snížil počet dětí narozených těmito patologiemi, vědci vyvinuli speciální diagnostické metody, které umožňují podezření, že se něco děje během těhotenství.
V první fázi diagnostiky budoucí matky, lékaři důrazně doporučujeme provést screeningové testy, zejména tzv. Trojitý test. Od 15 do 20 týdnů žena podává krevní test, podle kterého se určuje hladina: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG a inhibin-A. Ty jsou charakteristické ukazatele vývoje a stavu plodu.
Za účelem zjištění rizika trisomie na chromozómu 21, 18, 13 věkové normy porovnávají získané ukazatele. Je známo, že ženy mají riziko vzniku fetálního Downova syndromu:
- do věku 25 let 1: 1250;
- za 30 let - 1: 1000;
- za 35 let - 1: 400;
- za 40 let - 1: 100;
- u těhotných žen nad 45 let se riziko patologie zvyšuje - 1 až 40.
Například pokud je výsledek screeningu 38leté ženy 1:95, znamená to zvýšené riziko a potřebu dalšího vyšetření. Pro konečnou diagnózu se používají metody jako biopsie chorionů , amniocentéza , cordocentesis, placentocentéza.
Závislost zvýšení rizika výskytu dětí s trisomií 13, 18 v závislosti na věku matky je také vysledována, ale je méně výrazná než v případě trisomie 21. U 50% jsou odchylky vizualizovány během ultrazvuku. Pro zkušeného specialisty není složité určit Edwardsův nebo Pataův syndrom podle charakteristických rysů.
