Riziko trisomie 21

Každý zná Downův syndrom , ale ne každý ví, že tato nemoc je také nazývána trizomie 21, neboť v této dvojici chromozomů se objevují další buňky. Jedná se o nejběžnější chromozomální patologii, takže je nejvíce plně studována vědci.

Riziko výskytu trisomie 21 párů chromozomů u plodu je u všech žen. Průměrně činil 1 případ pro 800 těhotenství. Zvyšuje se, pokud je očekávaná matka mladší 18 let nebo starší 35 let, a pokud má rodina případy narození dětí s odchylkami na genové úrovni.

K odhalení této anomálie se doporučuje provést kombinovaný test sestávající z krevní testy a ultrazvuku. Výsledkem je stanovení pravděpodobnosti trisomie 21 u dítěte ještě v děloze. Není však vždy možné porozumět informacím vydaným laboratoří, protože je nutné jít k lékaři, což je často nemožné udělat okamžitě.

Abyste se nemuseli trpět hádky a pocity, z tohoto článku se dozvíte, co znamená základní a individuální riziko trizomie 21 a jak dešifrovat jejich význam.

Výchozí riziko trizomie 21

Při základním riziku Downova syndromu je implicitní podíl indikující počet nastávajících matek se stejnými parametry. To znamená, že pokud je ukazatel 1: 2345, znamená to, že tento syndrom se vyskytuje u 1 ženy mezi 2345. Tento parametr se zvyšuje v závislosti na věku: 20-24 - přes 1: 1500, 24 až 30 let - až 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214 a po 45 - 1:19.

Tento indikátor vypočítávají vědci pro každý věk, který program zvolí na základě údajů o vašem věku a přesné době těhotenství.

Individuální riziko trizomie 21

K dosažení tohoto ukazatele je důležitá ultrazvuková data odebraná během 11-13 týdnů těhotenství (zejména velikost zóny límce u dítěte), biochemická analýza krve a individuální údaje ženy (dostupné chronické nemoci, špatné návyky, rasa, hmotnost a počet plodů).

Je-li trisomie 21 nad mezní hranicí (základní riziko), má tato žena vysokou (nebo jinak píší "zvýšené") riziko. Například: základní riziko je 1: 500, pak je výsledek 1: 450 považován za vyšší. V takovém případě jsou posláni na konzultaci pro genetiku, po níž následuje invazivní diagnostika (punkce).

Pokud je trisomie 21 pod prahem mezní hodnoty, pak v tomto případě je nízké riziko této patologie. Pro přesnější výsledky se doporučuje provést druhý screening, který se provádí na 16-18 týdnů.

Dokonce i když jste dostali špatný výsledek, neměli byste se nikdy vzdát. Je lepší, pokud to čas dovolí, přehodnotit testy a ne ztratit srdce.