Poprvé se v roce 1965 představil koncept Petrushckého syndromu Harry Angelmann, po němž bylo toto onemocnění později pojmenováno. Četnost onemocnění je 1 až 20 000 dětí a geneticky se přenáší. Nemoc je diagnostikován ve věku 3-7 let a častěji u chlapců.
Petrushka syndrom - co to je?
Toto onemocnění se nazývá "šťastný panenkový syndrom", "směje se panenka" nebo "loutkový syndrom". Syndrom Petrushky je vzácná neuro-genetická patologie, která se vyznačuje zpožděním ve vývoji fyzických a intelektuálních schopností. Zavést postižení s Angelmanovým syndromem je možné, pokud předáte průzkum a učíte závěry genetiků. Důvod pro nepřítomnost řady genů z 15. chromozomu by se měl zpravidla hledat v mateřském genotypu. U takových žen je příležitost tolerovat zdravé dítě velmi malé, pokud žena trpí touto nemocí - v 98% případů se objeví stejné dítě.
Diagnóza angelmanovského syndromu se provádí v případě, že novorozence má sníženou svalovou aktivitu a narušenou motorickou motilitu. Bohužel lidé s takovými poruchami nemají šanci na úplné zotavení, tím více je postiženo 15. chromozom - tím menší šance na vyléčení. Je známo, že taková nemoc není jen zděděna, ale projevuje se mnohem silnější a jasnější než onemocnění matky.
Parsleyův syndrom - příznaky
Toto onemocnění se vyznačuje:
- smích a radost bez důvodu;
- chaotické gesta;
- obtížné nebo chybějící řeči;
- narušení rovnováhy;
- pomalé zvýšení hmotnosti;
- záchvaty;
- porucha spánku;
- strabismus (strabismus);
- křeče;
- bohaté slinění;
- vypadnutí z jazyka;
- chronická žízeň.
Symptomy u dospělých pacientů jsou v průběhu let zmírněny. V dospělosti se vyskytují některé příznaky, jako je hyperaktivita a poruchy spánku , a některé se mohou zhoršit, například skolióza. S věkem mohou začít s problémy s hmotností. U dívek s tímto syndromem, během puberty, která se vyskytuje ve zvyku, může dojít ke zvýšení záchvatů.
Angelmanův syndrom u dětí - příznaky
První známky parsleyového syndromu se objevují už v prvních měsících vývoje.
- Při potížích s krmením, spánkem, zpomalením přírůstku hmotnosti. Potřeba spánku se může snížit a normální režim nemusí být stanoven po dlouhou dobu.
- Ve školním věku budou problémy s četbou a vnímáním, obtížemi s koncentrací pozornosti.
- Interference s učením může zahrnovat hyperaktivitu, řečové problémy a poruchy koordinace.
- Kvůli chůzi na tuhých nohou se pacienti nazývají "loutky", jsou také charakterizováni skoliózou a nejhorší epilepsií je pozorována u 80% pacientů.
Nemoc "Petrželový syndrom" - kolik žije?
Průměrná délka života pacientů s diagnózou "Petrushckého syndromu" je průměrná, 35-40 let. Lidé, kteří dostali zdravotní postižení, ale kteří po celou dobu uplatňovali správnou léčbu, mohou žít déle. V současné době neexistují žádné metody úplné léčby, existují však speciální programy, které mohou zlepšit kvalitu života pacientů.
Angelmanův syndrom - léčba
Je důležité si uvědomit, že nejdůležitější věc pro děti s takovou nemocí je atmosféra lásky a náklonnosti v domácnosti, nezapomeňte na pravidelné vyšetření a dodržování všech podmínek terapeutické léčby. S časem se vyvíjejí nové metody léčby Anghelmanova syndromu. Tyto speciální programy se provádějí individuálně pro každého jednotlivého pacienta s různými příznaky, ale existují 4 hlavní způsoby:
- Antikonvulsivní přípravky k léčbě epilepsie, které sníží riziko častých záchvatů a zmírní následky.
- Fyzioterapeutické cvičení pro vývoj malých motorických dovedností a jiných typů motorických aktivit.
- Jazyk znamení je lepší začít se učit od raného věku, učení takovou komunikační metodou vám pomůže rychleji přizpůsobit se a co nejvíce socializovat, pokud možno v tomto případě.
- Behaviorální terapie je nezbytná k překonání hyperaktivity a zvýšení koncentrace.