Chromozomy trisomie 21 jsou poměrně vzácné. Podle statistických údajů je takový případ pozorován jednou za 600-800 narozených. Současně se prokázalo, že frekvence vývoje patologie roste s nárůstem věku porodní ženy.
Jaké jsou příčiny vzniku chromozomů trisomie 21?
Abychom porozuměli tomu, co je chápáno chromozomem trisomie 21, je nutné znát příčiny a rysy této patologie. Až dosud neexistuje specifický důvod pro vývoj patologie. Mnoho vědců dospělo k závěru, že onemocnění nastává v důsledku četných interakcí mezi jednotlivými geny, což nakonec vede k tvorbě trisomie. V tomto případě se jednotlivé geny aktivují. V důsledku pozorované nerovnováhy je narušován další vývoj organismu, zejména psychoemotional sféry. Ze 400 genů, které existují na 21 chromozomech, většina funkcí nebyla stanovena, což s sebou nese obtížnou identifikaci příčiny.
Jediným, možná studovaným rizikovým faktorem pro vývoj nemoci je věk rodičů. Během výzkumu bylo zjištěno, že u žen ve věku 25 let je pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem 1/1250 ve věku 35 - 1/400 a 45 let 1 z 30 narozených dětí má tuto patologii. Zároveň je pravděpodobné, že u rodičů se stejnou patologií má dítě s tímto syndromem, je 100%. Pokud se však u zdravých rodičů narodilo jedno dítě s Downovým syndromem, pravděpodobnost, že má druhé dítě se stejnou patologií, je 1%.
Jak je diagnostikována patologie?
Abychom vyloučili abnormalitu a výskyt chromozomů trisomie 21 u těhotných žen, provádí se tzv. Screening v prvním trimestru každého pozorovaného těhotenství. Současně také provedla průzkum, který vyloučil trisomii u 13 a 18 chromozomů. K tomu dochází k odběru vzorků krve v intervalu 10-13 týdnů. Získaný vzorek biomateriálu je umístěn ve speciálním zařízení, kterým je určena přítomnost patologie.
Pro screening trizomie 21 se pro přesný výsledek berou v úvahu indikátory normy, stejně jako nepřímé faktory, jako je věk, hmotnost, počet plodů, přítomnost nebo absence špatných zvyků apod. Pouze po provedení úplné studie a výpočtu rizika vývoje trisomie. plánovaná konzultace s gynekologem.
Nicméně pouze výsledky této studie nemohou sloužit jako hlavní kritéria diagnostiky Downova syndromu. Výsledky screeningu jsou indikací pro další vyšetření plodu pomocí invazivních metod. Pokud existuje vysoké riziko vzniku patologie, často se provádí punkce chorií, stejně jako amniocentéza s genetickým vyšetřením shromážděného materiálu.
Kdo a komu je daná projekce?
- věk těhotné ženy je 35 let a více;
- přítomnost v anamnéze závažných komplikací, stejně jako nevysvětlitelné těhotenství;
- chromozomální patologie, stejně jako vrozené malformace u předchozích těhotenství;
- přítomnost těhotných dědičných onemocnění v rodině;
- různé přenášené infekční nemoci, radiační záření, stejně jako příjem v raných stádiích těhotenství léků s teratogenním účinkem.