Chromozomální onemocnění jsou nemoci dědičné povahy, které jsou způsobeny změnou struktury nebo počtu chromozomů. Tato skupina nemocí zahrnuje také ty, které jsou způsobeny genomovými mutacemi. Existují patologické stavy v důsledku změn v sexuálních buňkách rodičů.
Koncepce chromozomálních onemocnění
Jedná se o velkou skupinu vrozených onemocnění, která zaujímá jedno z předních míst v seznamu dědičných patologií člověka. Cytologické studie materiálů z časných potratů ukazují, že lidské chromozomální onemocnění se mohou projevit i v embryích. To znamená, že onemocnění se rozvíjí v procesu hnojení nebo v počátečních fázích fragmentace zygota.
Typy chromozomálních onemocnění
Odborníci jsou zvyklí rozdělit všechna onemocnění na tři velké druhy. Klasifikace chromozomálních onemocnění závisí na porušení:
- ploidy;
- počet chromozomů;
- struktura chromozomů.
Nejčastější anomálie způsobené porušením ploidy - triploid a tetralopodium. Takové změny jsou zpravidla stanoveny pouze v materiálu získaném v důsledku potratů. Pouze izolované případy porodu dětí s podobnými poruchami jsou známy a vždy zasahovaly do normální životní aktivity. Triploidie je výsledkem oplodnění diploidních ovul s haploidními spermiemi nebo naopak. Někdy je anomálie důsledkem oplodnění jednoho vajíčka se dvěma spermiemi.
Chromozómová porucha
Ve většině případů se chromozomální onemocnění, která vedla k porušení počtu chromozomů, projevují celkovou monozomií nebo trisomií. Nakonec jsou všechny tři nukleoproteinové struktury homology. Při první anomálii počtu chromozomů zůstává jedna ze dvou v sadě normální. Celá monozomie je pouze na chromozómu X, protože embrya s ostatními soubory zemřou velmi brzy - dokonce i v počátečních stádiích intrauterinního vývoje.
Porucha struktury chromozomů
Onemocnění, které vznikají na pozadí poruchy struktury chromosomů, jsou reprezentovány velkou skupinou syndromů s částečnou mono- nebo trisomií. Vznikají, když existují strukturální změny v rodičovských pohlavních buňkách. Taková porucha ovlivňuje rekombinační procesy. Z tohoto důvodu v meióze dochází ke ztrátě nebo přebytku fragmentů nukleoproteinových struktur. Částečné chromozomální abnormality mohou být pozorovány u všech chromozomů.
Příčiny chromozomálních onemocnění
Vědci již dlouho pracují na této problematice. Jak se ukázalo, způsobují chromozomální mutace onemocnění. Vedou k odchylkám struktury a funkcí struktur nukleoproteinů. Známe nejen příčiny chromozomálních onemocnění, ale také faktory, které mají potenciál prokázat mutace. Hodnota má:
- charakteristiky příslušné anomálie;
- genotyp organismu;
- typ anomálie;
- velikost chybějícího nebo nadměrného genetického materiálu (se strukturálními poruchami);
- stupeň buněčné mozaiky organismu (pouze ty buňky, které mají odchylky ve struktuře nebo funkcích jsou vzaty v úvahu).
Chromozomální choroby - seznam
Každý rok je aktualizován novými názvy - onemocnění jsou neustále vyšetřována. Vzhledem k tomu, jaké jsou chromozomální onemocnění, dnes nejslavnější je:
- Downův syndrom. Rozvíjí se kvůli trisomii. To znamená, že v buňkách existují tři kopie 21. chromozomu namísto dvou. Zpravidla je "nadbytečná" struktura převedena na novorozence od matky.
- Klinefelterova syndromu. Toto chromozomální onemocnění se nezjistilo okamžitě při narození, ale teprve po pubertu. V důsledku této odchylky dostávají muži od jednoho do tří X chromozomů a ztrácejí příležitost mít děti.
- Myopie. Myopie je genetická odchylka, kvůli níž se obraz vytváří nikoliv tam, kde by měl být - na sítnici oka - ale před ním. Hlavním důvodem tohoto problému je nárůst oka v délce.
- Barva slepota. Barva žaluzie nerozlišuje jednu nebo více barev najednou. Důvod - v "defektním" chromozómu X, přijatém od matky. U silnějších pohlaví se tato odchylka vyskytuje častěji, protože pokud jde o muže, struktura X je pouze jedna a "k odstranění vady" - jak tomu je u ženských organismů - jejich buňky nemohou.
- Hemofilie. Chromozomální onemocnění se mohou projevit narušením koagulability krve.
- Migréna. Onemocnění, které se projevuje silnou bolestí v hlavě, je také děděno.
- Cystická fibróza. Pro toto onemocnění je porušení žláz vnější sekrece. Lidé s touto diagnózou trpí nadměrným pocením, hlubokým oddělením hlenu, hromaděním v těle a narušením správného fungování plic.
Metody diagnostiky chromozomálních onemocnění
Genetické konzultace zpravidla hledají pomoc z těchto metod:
- Genealogické. Jedná se o sběr a analýzu údajů o rodokmenu pacienta. Tato metoda umožňuje pochopit, zda je onemocnění dědičná, a pokud ano, určit typ dědičnosti.
- Antenatální diagnostika. Identifikuje dědičná porucha plodu, která je v děloze v době 14-16 týdnů těhotenství. Pokud jsou autozomy detekovány abnormality v plodové tekutině, může být potrat proveden.
- Cytogenetické. Používá se k identifikaci syndromů a abnormalit.
- Biochemické. Vyjasňuje nemoc a pomáhá identifikovat mutované geny.
Léčba chromozomálních onemocnění
Léčba ne vždy pomáhá zbavit se nemoci, ale může ji zpomalit. Chromozomální abnormality plodu jsou léčeny těmito metodami:
- Dietoterapie. Předpokládá přidání nebo vyloučení určitých látek ze stravy.
- Lékařská terapie. Používá se k ovlivnění mechanismů syntézy enzymů.
- Chirurgická léčba. Pomáhá vyrovnat se s vrozenými srdečními vadami , různými kostními defekty a deformacemi.
- Substituční léčba. Jeho podstatou je kompenzace těch látek, které nejsou v těle nezávisle syntetizovány.
Frekvence chromozomálních onemocnění
Velmi často se vyskytují lidské chromozomální abnormality u materiálů získaných v důsledku spontánních potratů provedených v prvním trimestru. Celková četnost porušení počtu obyvatel ve skutečnosti není tak velká a je asi 1%. Děti s genetickými abnormalitami se také mohou narodit u zdravých rodičů. Novorozenci a chlapci, jak ukazuje lékařská praxe, jsou postiženi chromozomálními onemocněními se stejnou frekvencí.