Cystická fibróza je těžké dědičné onemocnění, které postihuje všechny systémy lidského těla, které produkují slizniční dýchací, zažívací, sexuální, potní žlázy. Onemocnění je velmi časté, ale až donedávna nebyla přitahována široká pozornost její léčby. Pacienti s cystickou fibrózou by měli během celého života dostávat správně vybrané léky, podstoupit pravidelné vyšetření a být trvale léčeni během období exacerbací.
Příčina a formy cystické fibrózy
Příčinou onemocnění je mutace genové cystické fibrózy. Gen byl objeven teprve před třiceti lety. Mutace tohoto genu vede k tomu, že tajemství vylučované žlázami je velmi husté. Ztracené tajemství stagnuje v žlázách a tkáních, rozvíjí se patologické mikroorganismy - nejčastěji Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofilní prut. Výsledkem je chronický zánět.
Cystická fibróza se vyskytuje ve třech formách:
- plicní;
- intestinální;
- smíšené.
Symptomy cystické fibrózy u novorozenců
- Střevní obstrukce (mekonial ileus) - v tenkém střevě je narušena absorpce vody, sodíku a chloru, protože je ucpána mekoniem. Břicho se bobtnává dítě, slzuje se žlučem, kůže se stává suchá a bledá, cévní vzorek se objevuje na břiše, dítě se stává pomalé a neaktivní, příznaky sebeobrany se projevují tělem
- Prodloužený žloutenka - projevuje se u poloviny případů mekonálního ileu, ale také slouží jako nezávislý znak onemocnění. Vzniká proto, že žluč je velmi hustá a špatně teče z žlučníku.
- Dítě ukládá krystaly soli na kůži obličeje a podpaží, kůže se stává slanou chutí.
Symptomy cystické fibrózy u kojenců
Nejčastěji se cystická fibróza projevuje, když je dítě přemístěno do smíšeného krmiva nebo injektováno doplňkovými potravinami:
1. Židle se stává tlustým, tučným, hojným a urážlivým.
2. Játra jsou zvětšena.
3. Může dojít k prolapsu konečníku.
4. Dítě zaostává ve fyzickém vývoji a rozvíjí příznaky dystrofie:
- pokožka se stává suchá a zemitá;
- rozšiřuje a deformuje hrudník;
- břicho se zvětší a otekne;
- Ruce a nohy se stíhají s falangy prstů ve formě "paliček".
5. V pečovatelském dítěti začíná prodloužený nepokračující suchý kašel. Hustý hlen stagnuje v průduškách a zasahuje do normálního dýchání. Ve stojatém hlenu se bakterie aktivně množí, kvůli nimž je hnisavý zánět.
Děti s cystickou fibrózou by měly dostat správnou léčbu. Komplex terapeutických opatření zahrnuje:
- Antibakteriální terapie - k potlačení infekcí v dýchacím systému;
- mukolytická terapie - pro zkapalňování sputa;
- kinesitherapy - speciální dýchací cvičení;
- hepatoprotektory - pro zkapalňování žluče;
- Vitaminová terapie - kompenzuje ztrátu vitamínů a stolice.
Screening novorozenců pro cystickou fibrózu
Cystická fibróza může být diagnostikována jako výsledek klinických a laboratorních vyšetření pacienta. Aby mohla být nemoc zjištěna co nejdříve, je cystická fibróza zahrnutá do screeningového programu pro novorozence pro vrozená a dědičná onemocnění.
Pro promítání bude dítě ještě v nemocnici odebírat vzorek krve (nejčastěji od paty) metodou "suché kapky". Toto je prováděno v den 4 u dětí narozených včas nebo 7. den u předčasně narozených dětí. Na testovací proužek se aplikuje vzorek krve, který se pak podrobí studii v laboratoři. Pokud je podezření na cystickou fibrózu, jsou rodiče naléhavě informováni o potřebě dalšího vyšetření.