Dědičná onemocnění

Dědičná onemocnění jsou onemocnění, jejichž vzhled a vývoj jsou spojeny se složitými poruchami dědičného aparátu buněk přenášených prostřednictvím gamét (reprodukční buňky). Výskyt takových onemocnění je způsoben narušením procesu skladování, prodeje a přenosu genetické informace.

Příčiny dědičných onemocnění

V srdci onemocnění této skupiny leží mutace genové informace. Mohou být zjištěny u dítěte bezprostředně po narození, ale mohou se po dlouhé době objevit u dospělé osoby.

Vzhled dědičných onemocnění může být spojen pouze se třemi důvody:

1. Chromozomální porucha. Toto je přidání dalšího chromozomu nebo ztráta jednoho z 46.
2. Změny struktury chromozomů. Nemoci způsobují změny v sexuálních buňkách rodičů.
3. Genetické mutace. Nemoci vznikají v důsledku mutace obou jednotlivých genů a z důvodu narušení komplexu genů.

Genetické mutace jsou přičítány dědičným předpokladům, ale jejich projev závisí na vlivu vnějšího prostředí. Proto jsou příčinou takového zděděného onemocnění, jako je diabetes nebo hypertenze, kromě mutací také podvýživa, prodloužená nervová zátěž, obezita a mentální trauma.

Typy dědičných onemocnění

Klasifikace takových onemocnění úzce souvisí s příčinami jejich výskytu. Typy dědičných onemocnění jsou:

• genetické nemoci - vznikly v důsledku poškození DNA na genové úrovni;
• chromozomální onemocnění - jsou spojeny s komplexní anomálií počtu chromozomů nebo jejich aberací;
• nemoci s dědičnou predispozicí.

Metody stanovení dědičných onemocnění

Pro kvalitativní léčbu nestačí vědět, jaké jsou dědičné lidské nemoci, je nutné je identifikovat včas nebo pravděpodobně jejich výskyt. K tomu vědci používají několik metod:

1. Genealogické. S pomocí studia genealogie člověka je možné identifikovat rysy dědičnosti jak normálních, tak patologických znaků organismu.
2. Dvojčata. Tato diagnostika dědičných onemocnění je studiem podobnosti a rozdílu dvojčat za odhalení vlivu prostředí a dědičnosti na vývoj různých genetických onemocnění.
3. Cytogenetické. Vyšetřování struktury chromozomů u pacientů a zdravých lidí.
4. Biochemická metoda. Pozorování zvláštností lidského metabolismu .

Kromě toho se téměř všechny ženy během těhotenství podrobí ultrazvuku. Umožňuje na základě plodu detekovat kongenitální malformace počínaje prvním trimestrem a také podezření, že dítě má některé dědičné onemocnění nervového systému nebo chromozomální onemocnění.

Profylaxe dědičných onemocnění

Dokonce nedávno ani vědci nevěděli, jaké jsou možnosti léčby dědičných onemocnění. Ale studium patogeneze dovolit najít způsob, jak léčit některé druhy nemocí. Například srdeční vady mohou být úspěšně vyléčeny chirurgií dnes.

Mnoho genetických onemocnění, bohužel, není plně pochopeno. Proto se v moderní medicíně věnuje velký význam předcházení dědičným onemocněním.

Způsoby prevence výskytu takových onemocnění zahrnují plánování porodu a opuštění plodnosti v případech vysokého rizika vrozené patologie, ukončení těhotenství s vysokou pravděpodobností plodové nemoci a korekce projevu patologických genotypů.