Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba, nehemolytická rodinná žloutenka, jednoduchá rodinná cholema, ústavní hyperbilirubinemie) je dědičným onemocněním s benigním průběhem, způsobeným mutací genu odpovědného za neutralizaci bilirubinu v játrech. Nemoc byla pojmenována po francouzském gastroenterologovi Augustinovi Nicolasovi Gilbertovi, který jej poprvé popsal v roce 1901. Gilbertův syndrom se obvykle projevuje jako zvýšená hladina bilirubin v krvi, žloutenka a některé další specifické příznaky, které nejsou nebezpečné a nevyžadují naléhavou léčbu.
Symptomy Gilbertova syndromu
Mezi hlavní příznaky této nemoci patří následující:
- Žloutenka, když poprvé pozorovalo ikterické zbarvení oka sklera (z téměř nepostřehnutelného až po vysloveně). Ve vzácných případech může dojít k zbarvení kůže v nasolabiálním trojúhelníku, dlaních, podpaží.
- Nepohodlí v pravém hypochondriu, v některých případech může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.
- Obecná slabost a únava.
- V některých případech se může objevit nevolnost, erukce, poruchy stolice, intolerance některých potravin.
Příčinou Gilbertova syndromu je nedostatek jater speciálního enzymu (glukuronyltransferáza), který je zodpovědný za výměnu bilirubinu. Výsledkem je, že v těle se neutralizuje až 30% obvyklého množství tohoto pigmentového pigmentu a přebytek se hromadí v krvi a způsobuje nejčastější příznak této choroby - žloutenka.
Diagnóza Gilbertova syndromu
Diagnostika Gilbertova syndromu je obvykle založena na krevní testy:
- Celkový bilirubin v Gilbertově syndromu se pohybuje od 21 do 51 μmol / l, ale může se zvýšit na 85-140 μmol / l pod vlivem fyzické námahy nebo jiných nemocí.
- Vzorek s hladem. Jedná se o specifické (ne velmi běžné) testy na Gilbertův syndrom. Na pozadí hladování nebo dodržování dvoudenní nízkokalorické diety se bilirubin v krvi zvyšuje o 50-100%. Měření bilirubinu se provede před prázdným žaludkem a poté po dvou dnech.
- Vzorek s fenobarbitalem. Při užívání fenobarbitalu prudce klesá hladina bilirubinu v krvi.
Jak žít s Gilbertovým syndromem?
Samotná nemoc není považována za nebezpečnou a obvykle nevyžaduje zvláštní léčbu. Přestože zvýšená hladina bilirubinu v krvi přetrvává po celý život, ale jeho nebezpečná úroveň nedosahuje nebezpečné úrovně. Důsledky Gilbertova symptomu jsou obvykle omezeny na vnější projevy a mírné nepohodlí, proto kromě diety používá léčba pouze použití hepatoprotektorů ke zlepšení jaterních funkcí. A také (ve vzácných případech těžká žloutenka) užívání léků, které pomáhají odstranit přebytečný pigment z těla.
Navíc příznaky onemocnění nejsou trvalé a většinu času mohou být dokonce nepozorovatelné, zvyšující se s větší fyzickou námahou, konzumací alkoholu, hladovění, nachlazeními.
Jedinou věcí, která může být nebezpečná, je Gilbertův syndrom - ve vzácných případech, pokud režim není respektován a poruchy příjmu potravy, přispívá k rozvoji zánětu žlučových cest a cholelitiázy .
A mělo by se pamatovat na to, že tato nemoc je dědičná, takže jestliže existuje historie jednoho z rodičů, doporučuje se poradit s genetikem před plánováním těhotenství.