Hemofilie je jednou z nejzávažnějších dědičných onemocnění, jejichž vývoj je spojen s pohlavím. To znamená, že dívky jsou nositeli defektního genu, ale onemocnění se jako taková projevuje pouze u chlapců. Onemocnění je způsobeno geneticky zjištěným nedostatkem plazmatických faktorů, které zajišťují koagulaci krve. Navzdory skutečnosti, že je již dlouho známo, jméno "hemofilie" byla přijata teprve v 19. století.
Existuje několik typů hemofilie:
- hemofilie A (HA, klasická hemofilie);
- hemofilie B (GV, nemoc Kristova);
- hemofilie C (HS).
Příčiny hemofilie
Dědičnost hemofilie A a B nastává, jak již bylo zmíněno, podél ženské linie, protože muži, kteří trpí touto nemocí, často nežijí v reprodukčním věku. Nicméně v posledních letech byl zaznamenán značný pokrok v léčbě, což umožňuje prodloužit životnost nemocných. Vedle pozitivního účinku to také přineslo negativní důsledky - znatelné zvýšení počtu pacientů po celém světě. Hlavní procento onemocnění (více než 80%) se vztahuje na genetické, tj. Zděděné od rodičů, zbývající případy - sporadická mutace genů. A většina případů sporadické hemofilie matky se vyvinula z mutovaného otcovského genu. A čím starší je otec, tím vyšší je pravděpodobnost takové mutace. Synové mužů trpících hemofilií jsou zdravé, dívky jsou nositeli nemoci a předávají ji svým dětem. Pravděpodobnost vzniku nemocného syna u nositelů žen je 50%. Ve vzácných případech existuje klasické onemocnění u žen. Obvykle se to stane, když se narodí dcera pacienta s hemofilií otce a nosičové matky onemocnění.
Hemofilie C je děděna dětmi obou pohlaví a muži a ženy jsou stejně tak postiženy tímto typem onemocnění.
Některé typy hemofilie (dědičné nebo spontánní), které se jednou objevily v rodině, budou později zděděny.
Diagnostika hemofilie
Existuje několik stupňů závažnosti onemocnění: závažné (a velmi závažné), střední závažnosti, mírné a skryté (vymazané nebo latentní). Proto čím vyšší je závažnost hemofilie, tím výraznější jsou příznaky, tím častější je krvácení. Takže v závažných případech dochází k spontánnímu krvácení i bez přímého spojení s jakýmkoliv zraněním.
Nemoc se může projevit bez ohledu na věk. Někdy se mohou objevit první známky již v období novorozence (krvácení z pupeční rány, subkutánní krvácení atd.). Nejčastěji se však hemofilie projevuje po prvním roce života, kdy děti začnou chodit a riziko zranění se zvyšuje.
Mezi nejčastější příznaky hemofilie patří:
- pravidelné a kruté krvácení;
- rozsáhlé, dlouho vstřebatelné hematomy;
- prodloužené krvácení z dásní, sliznice nosu a úst, méně často střeva, ledviny atd. A mohou být přiváděny k jakékoli lékařské manipulaci;
- hemartrózy (krvácení v kloubní dutině);
- krvácení v kostní tkáni vedoucí k odvápnění kostí a aseptické nekróze.
V tomto případě krvácení začíná bezprostředně po úraze, ale po nějaké době (někdy více než 8-12 hodin). To se vysvětluje skutečností, že především krvácení zastavuje s krevními destičkami a s hemofilií, jejich počet zůstává v normálních mezích.
Diagnostikujte hemofilii různými laboratorními testy, které určují dobu koagulace a počet hemofilních faktorů. Je důležité rozlišovat mezi hemofilií a von Willebrandovou chorobou, trombocytopenickou purpurou a Glanzmannovou thrombasténií.
Hemofilie u dětí: léčba
Nejdříve je dítě vyšetřováno pediatrem, zubním lékařem, hematologem, ortopedem, nejlépe genetickým vyšetřením a konzultací psychologa. Všichni odborníci koordinují své kroky při přípravě individuálního léčebného programu v závislosti na typu a závažnosti onemocnění.
Hlavním principem léčby hemofilie je substituční terapie. Pacientům se podává injekce různými typy hemofilních přípravků, čerstvě připravená citrátová krev nebo přímá transfúze od příbuzných (s HA).
Používají se tři hlavní metody léčby: léčba (s krvácením), domácí léčba a prevence hemofilie. A poslední z nich je nejprogresivnější a nejdůležitější.
Vzhledem k tomu, že onemocnění je nevyléčitelné, jsou omezena pravidla života pacientů s hemofilií, aby se předešlo zranění, povinnému evidenci a časové léčbě, jejichž podstatou je zachovat chybějící krevní faktor na úrovni nejméně 5% normy. Tím se zabrání krvácení ve svalové tkáni a kloubech. Rodiče by měli znát zvláštnosti péče o nemocné děti, základní metody první pomoci atd.