Fabryho choroba je dědičné onemocnění, které se může projevit různými příznaky. Jejich závažnost se liší v závislosti na celkovém zdravotním stavu pacienta, jeho imunitě, životním stylu a některých dalších faktorech.
Fabryho nemoc - co to je?
Lysosomální akumulační onemocnění jsou běžným názvem jedné velké skupiny vzácných dědičných onemocnění, které jsou způsobeny porušením funkce lysosomů. Jen v této kategorii je Fabryho nemoc. Je spojena s poklesem aktivity α-galaktosidázy, enzymu lysosomu, který je zodpovědný za štěpení glykosfingolipidů. V důsledku toho se tuky v buňkách hromadí v přebytku a narušují jejich normální fungování. Spravidla trpí endoteliální nebo hladké svalové buňky cév, ledvin, srdce, centrální nervový systém, rohovka.
Fabryho nemoc je druh dědictví
Toto onemocnění je považováno za geneticky determinované dědičným typem spojeným s X. To znamená, že Fabryho choroba je přenášena pouze na X chromozomech. Ženy mají dvě, a proto může být anomálie zděděna jak synem, tak dcerou. Pravděpodobnost dítěte s genetickou odchylkou je v tomto případě 50%. U mužů je pouze jeden chromozom X, a pokud je mutován, Anderson Fabryho nemoc bude diagnostikována ve svých dcerích s pravděpodobností 100%.
Fabryho choroba - příčiny
Jedná se o genetické onemocnění, a proto hlavní příčinou jeho výskytu jsou mutační změny v GLA-genelech - zodpovědné za kódování enzymu. Podle statistik a výsledků četných lékařských studií je lysozomální akumulační nemoc Fabry v 95% případů dědičná, ale existují výjimky. 5% pacientů "získalo" diagnózu v úvodních stádiích vzniku embrya. To bylo způsobeno náhodnými mutacemi.
Fabryho choroba - příznaky
Známky onemocnění v různých organismech se projevují vlastním způsobem:
- Muži. U představitelů silnějšího pohlaví se Anderson-Fabryho choroba zpravidla začíná projevovat od dětství. První příznaky: bolesti a pálení končetin. Někteří pacienti si stěžují na výskyt karmínové vyrážky, která ve většině případů pokrývá oblast od pupku až po kolena. Protože onemocnění postupuje pomalu, závažné příznaky - břišní nepohodlí, zvonění v uších , časté nutkání na pohyb střev, bolesti zad a kloubů - se stanou rozpoznatelnými pouze 35 až 40 lety.
- Ženy. V ženském těle vykazuje onemocnění širokou škálu klinických projevů. Zatímco někteří pacienti nevědí o svém problému, někteří trpí rohovkovou dystrofií, únavou, kardiovaskulárními poruchami, anhidrózou, gastrointestinálními poruchami, onemocněním ledvin, poškozením oka, neurologickými poruchami.
- Děti. Ačkoli ve většině případů se první příznaky onemocnění objevují brzy, Fabryho nemoc u dětí často zůstává bez povšimnutí a vyvíjí se do vědomého věku. Nejčasnějšími příznaky jsou bolest a angiokeratomy, které se často nacházejí za ušima a jsou přehlédnuty odborníky. Další projevy onemocnění u malých pacientů: nevolnost s zvracením, závratě, bolesti hlavy, horečka.
Fabryho choroba - diagnóza
Pouze pacientova stížnost na diagnózu nestačí pro odborníka. K určení Fabryho choroby by měly být provedeny testy. Aktivita α-galaktosidázy je patrná v plazmě, leukocytech, moči, slzné tekutině. Diferenciální diagnóza musí být nutně provedena s přihlédnutím k dědičné hemoragické telangiectace.
Fabryho choroba - léčba
Od začátku roku 2000 lékaři aktivně používají substituční terapii v boji proti Fabryho nemoci. Nejoblíbenějšími léky jsou Replagal a Fabrazim. Obě léky jsou podávány intravenózně. Účinnost léků je téměř stejná - minimalizují bolest, stabilizují ledviny a zabraňují vzniku renální nebo srdeční chronické insuficience.
Fabryův syndrom lze také potlačit symptomatickou léčbou. Ankonvulsanty pomáhají zmírnit bolest:
- Diphenin;
- Gabapentin;
- Karbamazepin;
- Pregabalin.
Pokud se u pacientů vyskytnou problémy s ledvinami, jsou jim předepsány ACE inhibitory a blokátory receptorů angiotenzinu II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabryho choroba - klinické doporučení
Boj proti tomuto syndromu je obtížný a časově náročný proces. Pozitivní výsledky terapie čekají na několik pacientů po dobu několika týdnů, ale může být zabráněno Fabryho chorobě, výše popsaným příznakům a léčbě. Aby se zabránilo narození dítěte s mutovaným genem, odborníci doporučují provést perinatální diagnostiku, která spočívá ve studiu aktivity α-galaktosidázy v amniotických buňkách.