Většina genetických abnormalit může být diagnostikována během nitroděložního vývoje nebo bezprostředně po narození. Syndrom, který poprvé popsal Harry Klinefelter a Fuller Albright, je výjimkou. Toto onemocnění se často vyskytuje téměř nepostřehnutelně po celá desetiletí.
Klinefelterův syndrom - co to je?
Pohlaví dítěte je určeno kombinací pohlavních chromozomů. Ve ovulích jsou pouze jediný - X, samice. Spermatozoa může nést jak podobné chromozomy, tak i mužské - Y. Pokud je vajíčko oplodněno gamétou X, získáme soubor XX a dívka se narodí. Když se spermie s mužským genem stává nejrychlejším, vytvoří se soubor XY a rodina očekává chlapa.
V některých případech se chromozom X nebo Y zkopíruje (až třikrát) a duplikáty jsou připojeny k sexuálnímu páru. Nejběžnější variantou kombinace je XXY - Klinefelterův syndrom s takovou sadou, která se u chlapců vyskytuje častěji než u jiných druhů. Uvažovaná mutace je neodmyslitelná u dětí výlučně mužského pohlaví, dívky prezentované patologie nejsou nemocné.
Karyotyp, charakteristický pro Klinefelterova syndrom
Každá osoba má samostatnou sadu chromozomů sestávající z 23 párů. Říká se tomu karyotyp. Poslední pár (23) odpovídá za reprodukční funkce a sexuální charakteristiky. U pacienta s Klinefelterovým syndromem je karyotyp charakteristický následujícími množinami:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Průběh onemocnění a závažnost jeho symptomů závisí na počtu nadbytečných prvků v páru 23. Klinefelterův syndrom s karyotypy, včetně 49 chromozomů, je považován za nejtěžší formou mutace. Stále existuje mozaikovitý typ anomálie, kdy některé buňky mají normální genetický kód (46, XY) a jen několik z nich bylo poškozeno (47, XXY). V takových situacích je patologie doprovázena slabými příznaky a postupuje lépe než jiné typy onemocnění.
Frekvence syndromu Klinefeltera
Popsané porušení není neobvyklé, je diagnostikováno u mužské populace v 0,2% případů. Syndrom Klinefeltera se vyskytuje u jednoho chlapce mezi 500 zdravými dětmi. Vzhledem k pozdnímu odhalení patologie je toto onemocnění nejen nejběžnější genetickou mutací, ale také jednou z nejčastějších endokrinních dysfunkcí u mužů.
Klinefelterův syndrom - příčiny
Dosud nebylo prokázáno, proč někteří chlapci mají v páru pohlaví další chromozom. Existují pouze teorie, které mohou způsobit Klinefelterův syndrom - příčiny, které údajně vyvolávají anomálii:
- virové infekce;
- příliš brzy nebo pozdní těhotenství ;
- vztah mezi otcem a matkou;
- nežádoucí ekologie.
Klinefelterův syndrom není zděděn. Přítomnost jednoho nebo více chromozomů v páru pohlaví ve většině situací způsobuje neplodnost v dospělosti. Pacient s touto patologií není schopen mít dědice s podobnou genetickou mutací. Nadbytek chromozomu může mít jak otcovský tak i mateřský původ, ale u žen se vyskytuje častěji (67% případů).
Klinefelterův syndrom - příznaky
Toto onemocnění se nezjistilo v období intrauterinního vývoje a v raném věku. Klinový syndrom u novorozenců nemůže být vizuálně zjištěn, dítě má normální fyzické vlastnosti (výška, hmotnost, obvod hlavy) a správně vytvořené genitálie. První příznaky patologie jsou pozorovány od 5 do 8 let, ale jsou extrémně obtížně detekovatelné a spojeny s mutací genů:
- citlivost na virové a bakteriální infekce;
- mírné zpoždění při vývoji motoru a řeči;
- dlouhé nohy (ve srovnání s kmenem);
- vysoký pas;
- ostré a časté změny nálady;
- únavu;
- Útoky apatie a lhostejnosti;
- sklon k antisociálnímu chování.
Jak vyroste, Klinefelterův syndrom také postupuje - znamení se stávají výraznějšími v době puberty:
- úzká ramena paralelně s širokými boky a nedostatečně vyvinutými svaly;
- obezita;
- nedostatečný růst vlasů na obličeji a na těle;
- vysoký růst ve srovnání s rovesníky;
- zvětšení mléčných žláz (gynekomastie);
- nízké libido ;
- zženštilý růst pubických vlasů;
- malé varlata a penis (někdy).
Čím více zbytečných prvků v karyotypu, tím výrazněji se projevuje Klinefelterův syndrom. U chlapců s 2-3 duplicitními chromozomy u 23 párů existují další příznaky:
- osteoporóza;
- deformace hrudníku;
- akrocyanóza;
- bradykardie;
- vrozené srdeční vady ;
- nesprávný skus;
- astigmatismus;
- ptóza očních víček;
- strabismus ;
- nystagmus;
- silné pocení nohou a dlaní;
- mentální retardace;
- manické deprese;
- nízké IQ;
- deformace ušních štítů;
- agresivní chování;
- široký a plochý nos s obráceným hrotem;
- velké ústa;
- vzdálené oči;
- přítomnost maligních novotvarů;
- bolesti hlavy a záchvaty hypertenze;
- epilepsie ;
- cholelitiáza;
- diabetes mellitus;
- schizofrenie;
- impotence;
- neplodnost;
- křečové žíly;
- sklon k závislosti, alkoholismus, homosexualita.
Klinefelterova syndrom - diagnostické metody
Standardní dvoustupňová studie pomáhá identifikovat zvažovanou patologii v prenatálním období vývoje plodu. Obě fáze jsou důležité, pokud je podezření na Klinefelterova syndrom - diagnóza by měla zahrnovat invazivní a neinvazivní metody. Častěji tato onemocnění zůstává před pubertou bez povšimnutí, takže se vyskytuje již v dospívání nebo dospělosti.
Klinefelterův syndrom - prenatální diagnóza
První fáze studie zahrnuje analýzu žilní krve budoucí matky, která trvá 11 až 13 týdnů těhotenství. Pokud je abnormální obsah choriového gonadotropinu a plazmatického proteinu A přítomen v biologické tekutině, je žena zařazena do skupiny těhotných žen s rizikem mít nemocné dítě. V pozdějších obdobích se analyzuje amniotická tkáň nebo voda (invazivní diagnostické metody):
- amniocentéza ;
- biopsie;
- cordocentesis.
Takové techniky umožňují s přesností 99,8% vyvrátit nebo potvrdit Klinefelterův syndrom - mozaika, která často teče tajně, je také určována uvedenými metodami. Invazivní studie jsou založeny na podrobném vyjádření karyotypu buněk z získaných biologických vzorků, takže jsou co nejspolehlivější a nejspolehlivější.
Klinefelterův syndrom - testy
Postnatální diagnóza se provádí jmenováním genetika, endokrinologa nebo andrology. Klinefelterova choroba pomáhá identifikovat následující techniky:
- Roztok z sliznice úst;
- krevní test (biochemický, hormonální);
- Ultrazvuk šourku;
- testikulární biopsie;
- studium kreslení na prstech;
- karyotypizace.
Jak zacházet s Klinefelterovým syndromem?
Úplná eliminace předložené anomálie genu je nemožná, proto je terapie zaměřena na zmírnění jejích projevů. Lidé musí neustále zastavovat Klinefelterův syndrom - léčba vyžaduje celoživotní užívání mužských pohlavních hormonů od počátku puberty (11-12 let). Interní příjem nebo injekce testosteronu podporují normalizaci vývoje reprodukčního systému a jeho fungování.
Další způsoby léčby Klinefelterova syndromu jsou zapotřebí ke zmírnění doprovodných problémů, které vyvolávají popsané onemocnění. Patří sem:
- vytvrzování;
- prevence infekce;
- tělesná výchova;
- poradce terapeut a řečový terapeut;
- stabilizace hmotnosti;
- mastektomie (v případě potřeby);
- dodržování vyvážené stravy.
Klinefelterův syndrom - prognóza
Tato patologie není fatální, s včasnou a adekvátní terapií, riziko komplikací je minimální. Správná léčba významně zlepšuje prognózu, pokud je zjištěn Klinefelterův syndrom - očekávaná délka života mužů s touto chromozomální anomálií je stejná jako u zdravých lidí. S využitím dalších metod terapie jsou pacienti dokonale přizpůsobení ve společnosti a plně schopni pracovat. Děti s Klinefelterovým syndromem se mohou vyvíjet podobně jako u zdravých vrstevníků, hlavním úkolem je začít s užíváním testosteronu včas.
Nejnovější úspěchy v oblasti reprodukční medicíny pomáhají vyřešit i problém neplodnosti. Metoda fertilizace in vitro s použitím metody ICSI (intracytoplazmatická injekce spermií) byla již testována u pacientů s popsanou patologií. Výsledky testu jsou pozitivní - narodí se absolutně zdravé potomstvo.
Klinefelterův syndrom - prevence
Vzhledem k nedostatku přesných údajů o příčinách vývoje genetické mutace dosud neexistují žádná účinná opatření, která by tomu zabránila. Syndrom Harryho Klinefeltera nelze zabránit ve fázi plánování těhotenství. Jediným nezbytným postupem je prenatální diagnóza. Pokud je dítě diagnostikováno tímto onemocněním, je důležité zabránit komplikacím. Účinným způsobem léčby Klinefelterova syndromu jsou hormony, které musíte neustále užívat.