Zpravidla každá žena, která navštíví úřad perinatální diagnostiky, je v předstihu varována, jaký druh výzkumu musí projít. Ne každý však ví, co tyto pojmy znamenají. Zvažme je podrobněji.
Takže s invazivními metodami doktor s pomocí speciálních nástrojů proniká do dutiny dělohy pro odběr vzorků biomateriálu a pošle jej k dalšímu výzkumu. Neinvazivní, tedy naopak, - diagnóza nezahrnuje "invazi" reprodukčních orgánů. Tyto metody se nejčastěji používají při stanovování patologických stavů těhotenství. To je částečně způsobeno skutečností, že invazivní metody předpokládají vyšší odbornou kvalifikaci. při jejich velkém riziku poškození reprodukčních orgánů nebo plodu.
Co se týká neinvazivních metod perinatální diagnostiky?
V rámci tohoto typu studia zpravidla rozumí provádění tzv. Screeningových testů. Obsahují 2 fáze: ultrazvukovou diagnostiku a biochemickou analýzu krevních složek.
Pokud budeme mluvit o ultrazvuku jako screeningový test, pak ideální čas pro něj je 11-13 týdnů těhotenství. Současně je pozornost lékařů přitahována k takovým parametrům jako je KTP (velikost kokcygeální-parietální) a TVP (tloušťka límecového prostoru). Analýzou hodnot těchto dvou charakteristik mohou odborníci s vysokou pravděpodobností předpokládat přítomnost chromozomálních patologií u dítěte.
Pokud je takové podezření přítomno, je ženě přidělen biochemický krevní test. V této studii se měří koncentrace látek, jako je PAPP-A (plazmatický protein A) a volná podjednotka chorionického gonadotropinu (hCG).
Jaký je důvod pro invazivní diagnostiku?
Tento druh výzkumu se zpravidla provádí za účelem potvrzení stávajících údajů z předchozích průzkumů. V podstatě se jedná o situace, kdy má dítě zvýšené riziko vývoje chromozomálních abnormalit, například to je obvykle zaznamenáno, když:
- pozdější těhotenství (věk budoucí matky je více než 35 let);
- přítomnost v rodině dítěte s podobnými poruchami;
- v rodině je odhalen nosič chromozomální patologie;
- převedeno během březosti plodové hepatitidy, rubeoly, toxoplazmózy;
- přítomnost v anamnéze dvou a více spontánních potratů.
Nejčastěji používanými invazivními diagnostickými metodami jsou biopsie a amniocentéza choriových vilů . V prvním případě je pro diagnózu z dělohy za pomoci speciálního nástroje odebrána část choriové tkáně a druhá -
Takové manipulace jsou vždy prováděny výlučně pod kontrolou ultrazvukového stroje. Pro stanovení invazivních metod perinatální diagnostiky je zpravidla nutné dosáhnout pozitivních výsledků z předchozích screeningových testů.
Jak je patrné z tohoto článku, považují se metody perinatální diagnostiky za komplementární. Nejčastěji se však používají neinvazivní; mají nižší riziko traumatu a umožňují vysokou pravděpodobnost, že se u budoucího dítěte projeví chromozomální porucha.