Syndrom Goldenhar se dostal jeho jméno jménem amerického lékaře, který ho poprvé popsal v polovině minulého století. Od té doby se informace o této patologii přidaly trochu kvůli její vzácnosti a složitosti studia, ale díky moderním technologiím je nejen možné diagnostikovat in utero, ale také léčit.
Syndrom Goldenhar - co to je?
Zvažovaný syndrom, který je v lékařských zdrojích označován také jako "oculo-auriculo-vertebrální dysplázie", "syndrom hemifaciální mikrozymie", je vrozené onemocnění s velkým počtem odpovídajících anomálií. Patologie je spojena s poškozením během embryonálního vývoje žábrových oblouků - přechodových chrupavkových formací, z nichž se dále vytváří spodní čelist, temporomandibulární kloub a struktura sluchadla.
Studie podrobněji o syndromu Goldenhar, jaký druh onemocnění je, jaký je důvod jeho vzhledu, vědci zjistili, že ženy jsou méně náchylné k této patologii a prevalencí zaujímá třetí místo mezi vadami vývoje cranio-maxilofaciální zóny po takových odchylkách, jako je " " A" vlčí ústa ". Identifikace onemocnění v plodu je možná v 20. až 24. týdnu těhotenství pomocí ultrazvukové diagnostiky se skenováním ve třech rozměrech.
Syndrom Goldenhar - příčiny
Není přesně zjištěno, co má přípravek Goldenhar, ale většina vědců má názor na genetickou povahu onemocnění. Epizody onemocnění jsou neformální povahy, ale často po dotazování příbuzných pacientů je vysledován faktor dědičnosti. Některé teorie se zabývají vztahem vývoje patologie s dopadem určitých prvků chemie, virových patogenů v počátečních stádiích těhotenství.
Kromě toho jsou následující fakty z anamnézy těhotné ženy považovány za rizikové faktory pro vznik onemocnění:
- krvavé manželství;
- předchozí potraty ;
- nadměrná tělesná hmotnost;
- diabetes mellitus.
Syndrom Goldenhar - příznaky
U novorozenců je při vizuálním vyšetření zjištěna Goldengenova nemoc, která je často charakterizována komplexem těchto projevů:
- nedostatečné rozvinutí spodní čelisti;
- nesprávná tvorba oka (narušení polohy orbity a její velikosti);
- deformace uší;
- vadný vývoj krčních obratlů.
Ve většině případů jsou příznaky pozorovány na jedné straně obličeje a kmene, bilaterální léze jsou méně časté. Stupeň závažnosti a kombinace projevů jsou individuální. Kromě toho existují následující abnormální známky syndromu Goldenhar:
1. Vlastnosti struktury obličeje a ústa:
- asymetrie obličeje;
- nedostatečné rozvinutí zygomatické oblasti;
- vyčnívající čelo;
- široká ústa štěrbina;
- další uzdě;
- jazykové anomálie;
- rozštěp patra nebo rtu.
2. Poruchy orgánů sluchu a zraku:
- nepřítomnost uší;
- aplasie sluchového kanálu;
- hluchota;
- strabismus;
- defekt okulomotorického svalstva;
- oční cysta;
- atrofie duhovky;
- vypuklé oko.
3. Patologie vnitřních orgánů a kosterního systému:
- defekt mezikomorové srdeční stěny;
- zúžení aorty;
- tetrad z Fallot ;
- anomálie bronchopulmonálního systému;
- hydrocefalus;
- deformace ledvinové pánve;
- malformace žeber;
- klusák;
- fúze prvního krční obratle s occipitální kostou;
- skolióza;
- mentální rozvoj.
Syndrom Goldenhar - léčba
V souvislosti s vícenásobnými projevy jsou pacienti se syndromem Goldenhar podléhají diferencované léčbě, která se často dělá v několika stadiích, jak dítě roste. V mírných případech je možné pozorovat různé specialisty, dokud dítě nedosáhne tříletého věku, po kterém budou doporučena terapeutická opatření, včetně chirurgických manipulací, ortodontické terapie. V závažných případech se většina intervencí provádí až do jednoho nebo dvou let.
Léčba ortodoncie se provádí ve třech hlavních etapách, které odpovídají vývoji dentoalveolárního systému (období mléčných zubů, období změny, období trvalého skusu). Pacienti jsou vybaveni odnímatelnými a neodstranitelnými zařízeními pro opravu defektů čelistí a skusů a jsou uvedeny doporučení týkající se pravidel péče o ústní dutinu. Často ve věku od 16 do 18 let jsou dokončena všechna zdravotní a rehabilitační opatření.
Syndrom Goldenhar - operace
Gemifaciální mikrosomie je léčena povinným chováním chirurgických zákroků, jejichž typ, objem a počet se liší v závislosti na stupni zranění. Často jsou tyto typy operací přiděleny:
- endoprotetika temporomandibulárního kloubu, čelisti (dolní, horní);
- osteosyntéza zaměřená na kompresi;
- osteotomie nosu;
- osteotomie čelistí;
- genioplastika;
- rinoplastika;
- plast z ušního skla;
- obrysová plastika spodní čelisti atd.
Lidé se syndromem Goldenhar
Pacienti, u kterých je diagnostikován syndrom Goldenhar před a po operaci, mohou vypadat zcela jinak. Pokud bude v dětství včas provedena operace, včetně plastů, pak vnější známky onemocnění mohou být prakticky chybějící. Existuje mnoho příkladů, kdy lidé se syndromem Goldenhar úspěšně studují, nacházejí dobrou práci, vedou rodiny a porodí děti.
Goldenharův syndrom - prognóza
U pacientů s syndromem Goldenhar je prognóza ve většině případů příznivá a hodně závisí na rozsahu poškození vnitřních orgánů. S detekcí celého komplexu anomálií, uplatněním všech možných metod k nápravě porušení, pozorným přístupem blízkým pacientovi, psychologické podpoře, existuje možnost úplného zotavení.