Taková onemocnění jako je Downův syndrom, Edwards a mnoho dalších chromozomálních abnormalit jsou dostatečně mazaně:
- Za prvé nelze předem předpovědět jejich vývoj (zpravidla se vytváří patologie bezprostředně po koncepci a ani rodiče, ani lékaři nemohou ovlivnit tento proces);
- Za druhé, tyto nemoci jsou obtížně sladěny s plnohodnotným životem, nepodléhají ani lékům ani chirurgickým zákrokům a narozeným dětem lze říci, že jsou odsouzeny k utrpení;
- za třetí, je velmi obtížné diagnostikovat onemocnění in utero. Dokonce i nejnovější metody výzkumu nejsou vždy schopny vydat závěrečný výrok. Ve většině případů je rodičům oznámeno pouze procento pravděpodobnosti, že dítě s anomáliemi. A rozhodnutí zůstat v těhotenství, nebo ne, zůstává pro ně.
V současné době lékaři doporučují, aby všechny těhotné ženy podstoupily perinatální screening v prvním a druhém trimestru těhotenství, aby zjistily riziko vzniku dítěte s vážnými vývojovými onemocněními. Toto vyšetření je považováno za nejspolehlivější.
Co znamená po perinatálním screeningu druhého trimestru?
Během celého těhotenství se obezřetné budoucí matky podrobí dvěma prenatálním screeningům: v 1. a 2. trimestru. Druhý screening je však více informativní, protože v takovém čase je mnohem snazší pochopit, jaké odchylky od normy v analýzách mohou znamenat a některé patologie jsou již jasně viditelné na ultrazvuku.
Obecně platí, že perinatální screening druhého trimestru znamená:
- Biochemické skríningy druhého trimestru (trojitý test), které nevykazují nic jiného než dodržování norem hodnot tří prvků v mateřské krvi (AFP, hCG, estriol).
- Ultrazvuková screening je rozsáhlá studie (struktura vnitřních orgánů plodu je pečlivě vyšetřena, určuje se stav placenty a plodové vody).
- Cordocentéza je další studie provedená podle údajů lékařů.
Ukazatele a normy druhého screeningu pro těhotenství
Takže v průběhu screeningu je určena úroveň AFP. AFP je protein, který produkuje plod. Obvykle může AFP kolísat v rozmezí 15-95 U / ml, v závislosti na tom, kolik týdnů bylo provedeno druhé vyšetření. Pokud by získané výsledky byly vyšší než normální, mohou lékaři naznačit narušení vývoje míchy nebo vadou neurální trubice. Podceněný AFP může naznačovat řadu onemocnění, jako je Downův syndrom , Edwardsův syndrom nebo Meckelův syndrom. V takových situacích je však výklad skríningu velmi nejednoznačný.
Druhá věc, kterou lékaři vidí po druhém screeningu, je úroveň estriolu. Jeho hodnota by se měla zvýšit s nárůstem gestačního věku. Podceněný estriol může naznačovat chromozomální abnormality (Downov syndrom) nebo hrozbu předčasného porodu.
Chromozomální patologie je také indikována zvýšenou hladinou hCG .
Pokud jde o ultrazvuk,
Kdy se uskuteční druhý screening?
V závislosti na tom, kolik týdnů bylo provedeno druhé vyšetření, je při dešifrování výsledků zavedena korekce. Odborníci v zásadě doporučují, aby se nepodařilo odložit průzkum a měli čas předložit potřebné testy ještě před 20. týdnem. Optimální doba druhého screeningu pro těhotenství je 16-18 týdnů.